Pränataldiagnostik in Hannover – Sicherheit für Sie und Ihr Kind

Anhand der 3D-Sonographie können bereits im 2D-Ultraschall aufgefallene körperliche Besonderheiten (z. B. Gesichts-Spalten, Neuralrohrfehlbildungen wie eine Spina bifida) oft deutlicher gesehen und dementsprechend oft in ihrer Ausprägung und Behandelbarkeit besser eingeschätzt werden. Optimale Zeitpunkte für die Untersuchung liegen zwischen der 13.-16. SSW und zwischen der 26.-33. SSW, wobei noch andere Faktoren wie die Kindslage, die Fruchtwassermenge und auch die Stärke der mütterlichen Bauchdecke eine Rolle spielen.
Wird der 3D-Ultraschall um noch die weitere Dimension Zeit erweitert, spricht man vom 4D-Ultraschall. Damit lässt sich das ungeborene Baby in Bewegung darstellen.

Das Ersttrimester-Screening zeigt körperliche Besonderheiten wie die Nackenfaltendicke beim ungeborenen Kind. Im ersten Drittel der Schwangerschaft können Ärzte die Nackenfalte des ungeborenen Kindes ohne nennenswertes Risiko für Mutter oder Kind messen. Mit Hilfe des Ultraschalls und einer Untersuchung von mütterlichem Blut sind schon zwischen der 12. und 14. Woche die Risiken errechenbar. Das betrifft die Trisomie 21, weitere genetische Auffälligkeiten oder körperliche Fehlbildungen wie Herzfehler.
Bei der Untersuchung werden insbesondere die Nackenfaltendicke, die Scheitel-Steiß-Länge und das Nasenbein des Kindes gemessen. Das Blut der Mutter gibt zudem Aufschluss über die Konzentration von Hormonen und Eiweißen wie PAPP-A, dem schwangerschafts-assoziierten Protein A, und freiem ß-HCG, dem humanen Choriongonadotropin.
Alle Daten zusammen erlauben eine Einschätzung, wie wahrscheinlich Abweichungen im kindlichen Erbgut sind.

Manche Eltern möchten schon lange vor der Geburt Informationen über das Erbgut und mögliche genetische Auffälligkeiten ihres ungeborenen Kindes haben. Hierbei ist die Chorionzottenbiopsie eine erprobte Methode, die nur etwa 15 bis 20 Minuten Zeit beansprucht.
Die Entnahme von Chorionzotten weist schon im 3. Monat mögliche genetische Abweichungen am Ungeborenen nach. Das Gewebe stammt ursprünglich aus den befruchteten Keimzellen der Eltern.
Die Chorionzottenbiopsie ist ein so genannter invasiver Eingriff, d.h. die Schwangere muss mit dem Gebrauch einer feinen Nadel einverstanden sein.
Ziel ist die Bestimmung des kindlichen Erbguts, des so genannten fetalen Karyotyps, der die Anzahl der Chromosomen bezeichnet. Eine Abweichung der normalen Anzahl von 46 Chromosomen (plus zwei Geschlechtschromosomen: XX oder XY) kann auf Erbkrankheiten oder unmittelbare Veränderung des Erbguts (Chromosomenmutationen) hinweisen. Diese können sich stark auf die Lebenserwartung und die Lebensqualität des ungeborenen Kindes auswirken.
Die Entnahme des Gewebes findet ambulant und unter Ultraschallsicht statt. Die so genannte Punktion erfolgt normalerweise über die Bauchdecke der Mutter. Der behandelnde Arzt oder die Ärztin entnimmt mit einer dünnen Nadel winzige Teile aus dem Mutterkuchen.
Die Wahrscheinlichkeit für Komplikationen, die so genannte Komplikationsrate, gibt die Fachliteratur mit 0,5 bis 1 Prozent an.